Генетические нарушения являются результатом аномалий в геноме организма человека. Такие нарушения могут возникать как вследствие наследственности, так и случайных изменений в геноме. Рассмотрим факторы, способствующие возникновению генетических нарушений.
- Наследственность. Одной из основных причин генетических нарушений является передача мутированных генов от родителей к их детям.
- Случайные мутации. Случайные мутации могут происходить в ДНК в процессе репликации или под воздействием факторов окружающей среды.
- Хромосомные аномалии. Генетические нарушения также могут быть связаны с хромосомными аномалиями, которые могут возникать в результате ошибок в процессе деления клеток. Это может привести к изменению числа хромосом или структуре хромосом.
- Внешние факторы окружающей среды. Некоторые генетические нарушения могут быть вызваны воздействием различных факторов окружающей среды. Например, токсические вещества, такие как алкоголь, никотин и др.
Дальнейшие исследования в этой области позволят нам более точно определить риски и разработать индивидуальные подходы к управлению генетическими нарушениями и связанными с ними заболеваниями.
Гены, влияющие на формирования речи ребенка
Ученые уже давно занимаются изучением влияния различных генов на разные особенности человека. В настоящее время проведено много доказательных исследований, которые связывают умение говорить и читать с определенной комбинацией генов на участках ДНК человека.
ROBO2 и дислексия
Не так давно ученые выявили зависимость комбинации гена ROBO2 и словарного запаса у детей до 3 – х лет. В зависимости от варианта этого гена один ребенок будет вовсю пользоваться словами при общении с родителями, а ребенок с другим вариантом гена ROBO2 только–только начнет произносить первые слова. Интересен и тот факт, что ген ROBO2 расположен в третьей хромосоме поблизости с участком ДНК отвечающим за способность обучению чтению. При наличии дефекта в этой области обуславливает проявление дислексии . Ребенок просто не может координировать движение глаз при чтении.
FOXP2 и нарушения речи
Также ученые подтвердили связь гена FOXP2 с речевым развитием ребенка. Указанный ген имеет огромное значение при формировании головного мозга. При этом ген начинает работать уже на эмбрионом уровне, формируя систему связей в коре головного мозга. Ген расположен на 7–ой хромосоме. Дети, имеющие дефектный ген обычно страдают апраксией, т.е. испытывают трудности в произношении звуков. Ребенку сложно складывать слога в слова и слова в предложения, речь плохо понятна. Особенно сильно это проявляется в раннем детстве и начальной школе. С возрастом зачастую появляются улучшения, но в некоторых случаях требуется долгое наблюдение специалиста.
Различаю два вида генетических изменений:
- FOXP2. Характеризуется изменением только в гене FOXP2.
- FOXP2 +. Второй вид характеризуется более сложной мутацией, затрагивающей соседние гены.
И, конечно, такие изменения вызывают более серьезные последствия уже не только для речевого развития, но и для развития ребенка в целом. Так часто у детей с нарушениями FOXP2 + выявляется дизартрия.
Коррекция
К сожалению, изменения в генах FOXP и ROBO2 не поддаются лечению. Задача специалиста сводится к тому, чтобы улучшить качество жизни пациента, скорректировать имеющееся нарушение. Логопедическая программа поможет научиться строить предложения, управлять эмоциями, выражать мысли. Коррекция может включать в себя интенсивную речевую звуковую терапию подходящую к потребностям конкретного ребенка. Обращайтесь в детский центра речи и интеллекта “Академия XXI” и мы ответим на все ваши вопросы.
Оставьте заявку на сайте
либо по телефону +7 (921) 999 – 18 – 21
